当前位置： SCI文献检索 > ORVOSI HETILAP期刊下所有文献 > [Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary].

[Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary].

Abstract：

INTRODUCTION:In the past decade the study of genomic disorders has received more interest. Array comparative genome hybridization is a widely spread diagnostic method in the research of genomic disorders. This method was implemented in the laboratory of the authors in 2012. AIM:This molecular cytogenetic method was first used to examine patients with complex developmental disorders in whom no genetic background was identified by traditional methods. METHOD:The authors complemented traditional diagnostic methods with array comparative genome hybridization, which has not been used in routine diagnostics in Hungary so far. RESULTS:Using this novel method the authors were able to identify genomic alterations in 7 out of 18 patients with complex developmental disorders. They found de novo alterations in 6 out of 7 patients, which were most likely causative in the development of the phenotype, while in one case they detected a familial genomic alteration. This method helped the authors to determine the breakpoint of genomic variation in their patients and delineate the affected genes contributing to the phenotype. CONCLUSIONS:These results call attention to the usefulness of next generation diagnostic methods available in the laboratory of the authors. :Bevezetés: A genomiális megbetegedések vizsgálata az utóbbi évtizedben egyre nagyobb figyelmet kapott. Az array komparatív genomhibridizáció jól bevált diagnosztikai módszer a genomiális betegségek kutatásában, amely széles körben elterjedt. A Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetében 2012-ben megkezdődött a módszer beállítása. Célkitűzés: A molekuláris citogenetikai módszer alkalmazásának első célcsoportja olyan komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegek vizsgálata volt, akiknél hagyományos citogenetikai vizsgálatokkal nem sikerült alátámasztani a fenotípus genetikai hátterét. Módszer: A tradicionális diagnosztikai vizsgálatokat a Magyarországon még rutindiagnosztikában nem alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel egészítettük ki. Eredmények: Az új eljárás segítségével 18 komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegből 7-nél sikerült eltéréseket kimutatnunk. Hétből 6 esetben találtunk de novo eltérést, amely feltételezhetően a kóros fenotípus hátterében állhat, míg egy esetben familiáris eltérést detektáltunk. A módszer segítségével sikerült meghatároznunk a betegek genomiális eltérésének pontos töréspontját, amellyel így pontosabb képet kaphatunk az érintett génekről és azok fenotípusban közrejátszott szerepéről. Következtetések: Jelen közlemény a szerzők intézetében elérhető új generációs diagnosztikai vizsgálat eredményességére hívja fel a figyelmet. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 358–361.

journal_name

Orv Hetil

journal_title

Orvosi hetilap

authors

Duga B,Czakó M,Hadzsiev K,Komlósi K,Sümegi K,Kisfali P,Kosztolányi G,Melegh B

doi

10.1556/OH.2014.29825

subject

Has Abstract

pub_date

2014-03-02 00:00:00

pages

358-61

issue

eissn

0030-6002

issn

1788-6120

pii

D7411J217252N660

journal_volume

155

pub_type

杂志文章

在线工具

[Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary].