c-kit基因分析在胃肠间质瘤病理诊断和靶向药物治疗中的应用

摘要:

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是消化道最常见的间叶性肿瘤.c-kit基因的过表达被视为是诊断GIST非常重要的指标之一.c-kit基因过表达是由于c-kit基因发生获得性功能突变,属于激活型或致瘤性突变,引起c-kit基因蛋白自动磷酸化,进而激活下游信号转导蛋白发生磷酸化,对细胞增殖、凋亡和黏附发挥调节作用.由于c-kit基因表达存在非GIST现象,表达水平与基因突变也存在不一致性,c-kit基因突变异常在CIST病理诊断和靶向药物治疗中的意义,已成为国内外病理学家关注的热点之一.本文就近年有关GIST的c-kit基因分析进展简述如下.

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