早孕期21-三体综合征产前诊断方法

摘要：

21-三体综合征又称Down综合征(简称DS),1866年由John Landon down命名并作详细说明,1959年法国Lejeune首先证明是由于21号染色三体所致.该综合征在活产婴儿中的发生率约为1.25 ‰,占小儿染色体病的70.0 ‰～80.0 ‰,是小儿最常见的常染色体遗传病.主要表现为特殊面容,不可逆的智力低下,并伴多种缺陷.该病既无有效的预防方法,也无法彻底治愈,在这种情况下,探寻安全可靠的早孕期诊断方法,于早孕期发现DS并结束妊娠就成为人们关注的课题.

Abstract：

doi： 10.3969/j.issn.1671-878X.2003.01.030
关键词：早孕期产前染色体病智力低下诊断方法预防方法常染色体遗传病发生率治愈证明婴儿妊娠缺陷命名课题法国安全
Keyword：
作者：梁蓉 郭静竹 胡永芳
Author：
作者单位： 100044,北京,北京大学人民医院儿科
刊名：中国生育健康杂志
Journal： CHINESE JOURNAL OF REPRODUCTIVE HEALTH
年，卷(期)： 2003, 14(1)
所属期刊栏目：综述
基金项目
在线出版日期：
页码： 57-60

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