两例以抽搐为首发症状的低血糖患儿家系基因型及临床表型分析
摘要：
目的 认识低血糖所诱发的抽搐发作,并对其基因型及临床表型分析,加深对高胰岛素血症的认识.方法 收集2012年和2014年分别在河南省人民医院儿科神经门诊以抽搐症状就诊的2例患儿,经抗癫痫药物(AEDs)治疗1年余效果不佳,分别进行家系全外显子检测.结果 1例患儿发现ABCC8基因突变,突变位置位于11号染色体,核酸变化:c.4607C＞T(exon38),氨基酸改变:p.A1536V,rs745918247,该遗传方式可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐形遗传,患儿父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖1型/胰岛细胞增生症相关联.另1例患儿检测结果为GLUD1基因突变,突变位置位于10号染色体,核酸变化:c.1498G＞A(exon12),氨基酸改变:p.A500T,该遗传方式为常染色体显性遗传,父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖6型/胰岛细胞增生症相关联.此2个基因突变位点目前国内外尚未见相关报道,为新发突变.结论 上述2个基因位点突变可能是导致低血糖抽搐的根本原因,也是AEDs控制不佳的最好解释.
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doi：
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关键词：
抽搐
低血糖
家系
基因型
基因分析
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Keyword：
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作者：
殷小静
高丽
李岩
曹睿明
杨柳
范宏业
齐晖
张君
冯杰
李俊龙
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Author：
YIN Xiaojing
GAO Li
LI Yan
CAO Ruiming
YANG Liu
FAN Hongye
QI Hui
ZHANG Jun
FENG Jie
LI Junlong
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作者单位：
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刊名：
癫痫杂志
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Journal：
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年，卷(期)：
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所属期刊栏目：
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基金项目
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在线出版日期：
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