无创产前检测在胎儿染色体异常疾病诊断中的应用
摘要：
目的：探讨无创产前DNA检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用。方法：对2838例孕妇进行无创产前DNA检测，并对其中提示染色体异常阳性对象进一步进行羊水(或脐血)穿刺，胎儿核型分析。阴性患者进行B超和出生后随访。最终对产前DNA测序结果、核型分析及出生后随访结果进行综合分析。结果：2838例孕妇DNA测序检测提示：21、18、13号3大染色体异常、性染色体异常及其他染色体异常与核型分析符合率分别为81.25%；53.85%；0%。另外，＞40岁的高龄孕妇，经无创DNA检测其染色体异常比例较≤40岁孕妇明显升高。结论：无创DNA检测在3大染色体异常检测中，与核型分析有较高符合率，且具有检测速度快、无创等优点。
-
doi：
-
关键词：
孕周
DNA
筛查
-
Keyword：
Gestational week
DNA
Screening
-
作者：
周舒香
刘妮
徐丽
杨一琼
陈玲
李靓
-
Author：
Zhou Shuxiang
Liu Ni
Xu Li
Yang Yiqiong
Chen Ling
Li Liang
-
作者单位：
-
刊名：
中国社区医师
-
Journal：
-
年，卷(期)：
-
所属期刊栏目：
-
基金项目
-
在线出版日期：
-
页码：