神经管畸形是最常见的出生缺陷,孕期服用叶酸能降低神经管畸形(NTDs)发生的危险.叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的酶基因:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)、丝氨酸羟甲基转移酶( SHMT)、蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)、β胱硫醚合酶(CBS)、尼克酰胺-腺嘌呤-二核氨酸磷酸依赖的细胞质多功能酶(MTHFD)、甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)的结构功能、调控、表达及其与叶酸水平、高半胱氨酸( Hcy)水平和神经管畸形的关系等研究进展加以综述.