中国人群新等位基因HLA-B*40:74的序列分析及认定
摘要：
目的 序列分析及认定1例中国人群HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCRSSOP)基因分型方法和基于测序的分型方法(sequencing-based typing,SBT),通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示,该样本HLA-B位点反应格局出现异常提示；测序结果最终表明其B位点第2外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,与序列最相近的等位基因B* 40:01:01,在所检测的第2、3、4外显子中的差异只是在第2外显子发生了nt103G→T,nt106A→G两个核苷酸替代,并导致相应的第35位密码子由A(丙氨酸)→S(丝氨酸),第36位密码子由M(蛋氨酸)→V(缬氨酸).结论 该基因为HLA-B新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B* 40:74( HWS10004518-EF458488).
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doi：
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关键词：
等位基因
HLA-B*40:74
序列分析
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Keyword：
Allele
HLA-B * 40∶74
Sequencing-based typing
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作者：
李晓丰
章旭
张坤莲
陈阳
刘显智
李剑平
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Author：
LI Xiao-feng
ZHANG Xu
ZHANG Kun-lian
CHEN Yang
LIU Xian-zhi
LI Jian-ping
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作者单位：
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刊名：
中华微生物学和免疫学杂志
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Journal：
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年，卷(期)：
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所属期刊栏目：
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基金项目
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在线出版日期：
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