恶性肿瘤染色体重排的研究已逾半个世纪，但由于技术等原因限制，上皮源性恶性肿瘤基因融合的研究明显滞后于恶性血液系统肿瘤和肉瘤［1-2］。近十年，上皮源性恶性肿瘤基因融合研究层出不穷，人们借助于荧光原位杂交（ FISH）、二代测序等技术，揭示出其与血液肿瘤和肉瘤不一样的改变。基因融合在一系列上皮源性恶性肿瘤中被发现，譬如前列腺、肺、乳腺、头颈部、皮肤、胃肠道、肾脏、甲状腺和涎腺等。在此，我们作一综述，旨在总结上皮源性恶性肿瘤基因融合的研究进展，包括常见基因融合、功能性融合及其临床诊断和治疗价值。