高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变
摘要：
本研究探讨高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变的可行性.随机抽取29份2008年1月至2011年1月确诊为MPN患者的骨髓标本,应用HRM法检测JAK2V617F基因突变情况,并与等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和测序法的检测结果比较分析.结果表明,经HRM法检测,在29份MPN患者骨髓标本中检出JAK2 V617F突变阳性11例,突变率为37.9％;与基因测序法比较,结果完全一致,符合率100％.而AS-PCR法与测序法比较,Kappa=0.179,P=0.316,一致性强度较差.结论:HRM方法具有简便、快速、特异性高等优点,可作为临床JAK2V617F基因突变的优选方法.
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doi：
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关键词：
高分辨率熔解曲线
JAK2V617F突变
骨髓增殖性肿瘤
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Keyword：
high resolution melting
JAK2 V617F mutation
myeloproliferative neoplasms
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作者：
陈海华
杨继龙
卢会芳
周炜均
姚飞
邓兰
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Author：
CHEN Hai-Hua
YANG Ji-Long
LU Hui-Fang
ZHOU Wei-Jun
YAO Fei
DENG Lan
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作者单位：
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刊名：
中国实验血液学杂志
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Journal：
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年，卷(期)：
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所属期刊栏目：
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基金项目
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在线出版日期：
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页码：