本研究旨在检测白血病干/祖细胞(LsPC)相关基因ABCB1、BMI-1、HOXB4在急性白血病患者骨髓中的表达,并探讨其在急性白血病中的临床意义.采集41例初治急性白血病患者的骨髓、16例缓解期患者的骨髓及10例非恶性血液病患者骨髓标本(作为对照).采用SYBR Green相对定量RT-PCR法检测ABCB1、BMI-1、HOXB4基因的表达水平,并分析它们与急性白血病疗效、预后的关系.结果表明,ABCBI、BMI-1、HOXB4在对照组均无表达,在初治组相对表达量分别为4.26±2.26、3.72±1.91、3.74±2.38;而在缓解标本组分别为2.14±1.47、2.07±0.99、1.47±0.89,均明显低于初治组(p<0.05);正规化疗2个疗程内能够获得完全/部分缓解的患者的基因相对表达量分别为1.77±1.29、2.09±1.26、1.78±1.49,明显低于未缓解的难治病例(分别为7.23±1.78、3.96±0.92、4.48 +2.57) (p <0.01).单因素分析发现,各个基因高表达患者的白血病干/祖细胞免疫表型(CD34+ CD38 -CD96+和CD34+ CD38 - CD123+)表达阳性的比例及出现高白细胞(≥30×109/L)的几率均高于低表达患者,差异显著(p<0.05);而综合分析各个基因的表达,上述变化的p值均小于单因素分析p值,差异更显著(p<0.01).结论:LSPC相关基因(ABCB1、BMI-1、HOXB4)表达与LSPC免疫表型呈相关性,在急性白血病患者发病初期表达增高,缓解后其表达水平明显下降;表达高者易出现高白细胞,化疗效果差,缓解率低.综合多指标分析可能是一种更好地临床评估疗效和预后的方法.