本研究对2004年1月-2011年2月收治的12例Ph染色体阳性急性髓系白血病(Ph+AML)患者的白血病细胞的形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学特征及其与生存期的相关性进行分析.Ph+ AML的诊断根据WHO标准,且有t(9;22) (q34；q11)或变异的t(9；22)异常,诊断时和诱导治疗后没有CML慢性期的证据.结果表明,12例患者经形态和免疫分型检查确诊8例为AML,4例为髓系及B淋巴细胞系混合细胞白血病.12例患者中除2例初诊时未做染色体检查外其余患者均可检测到Ph染色体,且部分患者伴有复杂染色体或与正常核型共存.在12例患者中均可检测到BCR-ABL阳性,其中b3a27例,b2a2 1例,b2a2变异体1例,ela22例,e18a21例.12例患者经治疗均获得缓解,其中3例患者接受化疗联合格列卫治疗后2例死亡；9例患者进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例患者复发后死亡,1例死于移植后并发症,中位生存期为24(8 -80)个月,3年总生存率为(51.4±17.7)％.结论:Ph+ AML是一种预后较差的AML,格列卫联合化疗可使患者达完全缓解,缓解后尽快进行H-SCT能获得长期生存,改善患者预后.BCR-ABL基因及其变异体的检测为白血病的诊断和治疗提供了更多的机会,可作为初治白血病的常规筛查指标.