目的 探讨儿童四肢长骨骨纤维性结构不良(FDB)影像学表现特点,并与组织病理学表现进行对照分析,提高临床对该病的认识.方法 回顾性分析2011年1月—2016年12月南京医科大学附属儿童医院经手术病理证实的32例四肢长骨FDB患儿的临床资料.32例患儿中,男19例,女13例;年龄2～14(9.2±3.1)岁.其中32例行X线检查,30例行CT平扫及3D重建,14例行MRI平扫.在X线、CT及MR图像上观察FDB病灶的形状、位置、边界,有无合并病理性骨折等,并将影像学表现与病理描述进行对照分析.结果 32例患儿共35个病灶,其中单骨型27例,病灶累及股骨15例,胫骨7例,腓骨1例,肱骨2例,尺骨2例;多骨型4例中,病灶累及同侧股骨和胫腓骨2例、左股骨和枕骨1例、尺骨和桡骨1例;McCune-Albright综合征1例,病灶累及右股骨、髂骨、耻骨.11例合并病理性骨折,骨折部位:股骨近段7例、中段1例,胫骨2例,肱骨中段1例.术后病理学显示正常的骨髓组织被异常增生的纤维组织替代.影像学呈磨砂玻璃样改变时,病理表现以成熟坚韧的纤维组织为主;影像学呈囊状膨胀透亮改变时,病理表现以生长活跃的纤维组织为主,伴间质黏液样变性、囊性改变;影像学呈丝瓜瓤样改变时,其病理表现多为增生的纤维组织及新生骨小梁分布混杂.结论 儿童四肢长骨FDB,好发于股骨及胫骨,影像学表现以囊状膨胀性改变和磨玻璃样改变为主要特征,病理特征为正常的骨髓组织被大量的纤维组织替代.不同特征的影像学改变有其相对应的病理学特点.