一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断
摘要：
目的 研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断.方法 采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断.结果 患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常.结论 该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常.
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doi：
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关键词：
Wiskott-Aldrich综合征
WASP基因
突变
定制的产前诊断
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Keyword：
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作者：
佃艳
孟岩
姚凤霞
王铮
彭园园
李晓侨
黄尚志
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Author：
DIAN Yan
MENG Yan
YAO Feng-xia
WANG Zheng
PENG Yuan-yuan
LI Xiao-qiao
HUANG Shang-zhi
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作者单位：
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刊名：
基础医学与临床
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Journal：
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年，卷(期)：
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所属期刊栏目：
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基金项目
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在线出版日期：
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页码：