肝豆状核变性中医证型与ATP7B基因突变的相关性研究
摘要：
目的 探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系.方法 101例HLD患者中医辨证分型为痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证、肝气郁结证及其他证型,采用Sanger测序法行基因突变位点检测,并分析中医证型与突变位点的关系.结果 101例HLD患者中,痰瘀互结证是最常见中医证型;ATP7B基因突变最常见的外显子为8,1 3,2,ATP7B基因的基因型及等位基因在HLD不同中医证型的分布中无差异(P＞0.05),性别不能造成遗传差异(P＞0.05),而不同中医证型与突变外显子之间存在差异(x2 =29.57,P＜0.05);痰瘀互结证与外显子2呈正相关(P＜0.05),湿热内蕴证与外显子8,2呈负相关(P ＜0.05,P＜0.01).结论 HLD患者中医证型与突变外显子有一定的相关性,可为HLD患者的中医辨证提供客观化依据.
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doi：
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关键词：
肝豆状核变性
ATP7B基因
中医证型
相关性
Sanger测序
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Keyword：
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作者：
韩辉
郑明翠
吴丽敏
宋书婷
杨文明
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Author：
HAN Hui
ZHENG Ming-cui
WU Li-min
SONG Shu-ting
YANG Wen-ming
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作者单位：
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刊名：
中国中西医结合杂志
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Journal：
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年，卷(期)：
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所属期刊栏目：
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基金项目
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在线出版日期：
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页码：