目的 探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因多态性与中国人群乙型肝炎病毒阳性肝细胞肝癌(HCC)易感性的关联.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的1300例乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性HCC患者作为病例组,同时选取1344例HBsAg阳性人群作为对照组.选取TERT基因rs2736098和rs2736100为研究位点,应用TaqMan探针法进行多态性检测,并用logistic回归计算OR值(95%CI),比较不同基因型与HCC发病风险的关系.结果 rs2736098 位点3种基因型GG、AG及AA在病例组分布频率分别为39.3% (500/1273)、44.2% (563/1273)及16.5%(210/1273);在对照组中分别为39.6% (526/1328)、45.5% (604/1328)及14.9% (198/1328).rs2736100位点3种基因型AA、AC及CC在病例组分布频率分别为33.7% (428/1269)、49.9% (633/1269)及16.4% (208/1269),在对照组中分别为34.0% (449/1322)、49.2% (651/1322)及16.8% (222/1322).多因素logistic回归分析显示,在调整年龄、性别、吸烟和饮酒因素后,携带至少1个rs2736098位点突变等位基因A的个体与携带GG基因型的个体相比,HCC发病风险差异无统计学意义[AA+AG对GG:调整OR=1.00(95%CI:0.86～1.18)];与携带AA基因型个体比较,携带至少1个rs2736100位点突变等位基因C的个体HCC发病风险差异无统计学意义[AC+CC对AA:调整OR=1.03(95%CI:0.87～1.22)].结论 TERT基因rs2736098和rs2736100多态改变可能不是中国人群HCC易感性标志物.