目的 了解重庆市0～4岁儿童出生缺陷发生水平.方法 在重庆市“一小时经济圈”的23个区(县)中,采用多阶段整群随机抽样方法,抽取0～4岁儿童6579名,选择32种常见的出生缺陷类型作为调查疾病；除体表性先天畸形外,其余出生缺陷的诊断必须经县级以上医院确诊.于2010年5-9月对调查对象进行体格检查和病史询问.结果 实际调查0～4岁儿童6451名,发现出生缺陷患儿216例,出生缺陷总患病率为33.48‰(95％CI值为29.09‰～ 37.87‰)；共发现25种缺陷类型.患病率最高的前5位出生缺陷类型分别为腹股沟斜疝和脐疝(20.15‰,130例)、先天性心脏病(2.17‰,14例)、多指(趾)并指(趾)(2.02‰,13例)、隐睾(1.86‰,12例)、漏斗胸(1.86‰,12例).男童出生缺陷患病率为52.99‰(178/3359),高于女童的12.29‰(38/3092)( x2=82.42,P＜0.05)；0、1、2、3、4岁组出生缺陷患病率分别为39.30‰(36/916)、38.79‰(41/1057)、36.46‰(56/1536)、28.38‰(47/1656)、27.99‰(36/1286)(x2=4.83,P=0.31)；农村出生缺陷患病率为40.17‰(136/3386),高于城镇的26.18‰( 80/3065)( x2=9.83,P＜0.05).结论 重庆市0～4岁儿童出生缺陷患病率处于中等水平,男童、出生地为农村者出生缺陷患病率较高.