目的 分析内蒙古自治区蒙古族人群和宁夏回族自治区回族人群甘露糖结合凝集素(MBL)基因启动子区和5'端非翻译区的单核苷酸多态性(SNP)及其单体基因型.方法 MBL 基因 SNP 分析采用序列分析法;遗传学分析采用SHEsis软件.结果 79例蒙古族人群中启动子-550位点H/H、H/L和L/L型分别占38.0%、45.6%和16.5%,等位基因变异频率为0.392;-221位点Y/Y和X/Y型分别占81.0%和19.0%,等位基因突变频率为0.095.69例回族人群中启动子-550位点H/H、H/L和L/L型分别占36.2%、44.9%和18.8%,等位基因变异频率为0.413;-221位点Y/Y和X/Y型分别占75.4%和24.6%,等位基因突变频率为0.123.启动子单体型有HYP、LYP和LXP 3种,在蒙古族人群中的频率分别为0.608、0.297和0.095;回族人群中的频率分别为0.587、0.290和0.123.所有样本5'端非翻译区+4位点均无突变即均为P型.蒙古族和回族-550位点和-221位点的变异频率差异无统计学意义(X2-550=0.131,P=0.718;X2-221=0.610,P=0.435).结论 (1)本研究中蒙古族和回族人群启动子单体型仅HYP、LYP和LXP 3种.(2)启动子区-550位点的变异频率较高,-221位点变异频率较低,+4位点无SNP发现.两组人群上述位点的变异频率差异无统计学意义.