目的:探讨铜仁市产前筛查中心开展中孕期Ⅱ级产前系统超声筛查技术联合胎儿大血管畸形筛查的临床价值.方法:对2017年1月1日—2017年12月30日在铜仁市妇幼保健院进行中孕期Ⅱ级产前超声系统筛查及胎儿大血管畸形筛查,对畸形胎儿转诊至产前诊断中心或引产后病检.分析铜仁地区胎儿畸形类型及检出率.结果:产前超声筛查3781例胎儿中,胎儿畸形共115例,畸形发生率3.0％(115/3781),其中Ⅱ级产前系统超声筛查检出率73.9％(85/115).胎儿畸形中,心脏畸形占所有畸形中43.5％(50/115),产前筛查出胎儿心脏畸形96％(48/50):四腔心切面检出率41.6％(17/50);心脏大血管畸形检出率58.4％(28/50),四腔心切面联合心脏大血管畸形超声筛查心脏畸形检出率96％(48/50).Ⅱ级产前系统超声筛查联合心脏大血管畸形筛查(即左右流出道切面、三血管及三血管气管)筛查出胎儿畸形111例,胎儿畸形检出率从73.9％显著提高到96.5％.结论:推广中孕期Ⅱ级产前系统超声筛查技术联合胎儿心脏大血管畸形超声筛查,有利于提高胎儿畸形检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.