先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究
摘要：
目的:探讨多重链接依赖式探针扩增技术(MLPA)用于诊断先天性心脏病(CHD) 22q11微缺失的可行性.方法:运用MLPA对120例CHD患儿进行22q11微缺失检测.结果:120例患儿中有10例检测出22q11微缺失,占8.33％,其中室间隔缺损3例,法洛四联症5例,肺动脉狭窄1例,右室双出口1例.此外,还检测出1例22q11重复,占0.83％,其表型为肺动脉狭窄.结论:CHD中存在一定比率的22q11微缺失,MLPA是一种快速、方便、有效检测22q11微缺失的方法.
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doi：
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关键词：
先天性心脏病
22q11
微缺失
MLPA
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Keyword：
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作者：
王凤羽
马林先
李聪敏
常明秀
丰慧根
张金枝
孟丽
王玉伟
刘治佑
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Author：
Wang Fengyu
Ma Linxian
Li Congmin
Chang Mingxiu
Feng Huigen
Zhang Jinzhi
Meng Li
Wang Yuwei
Liu Zhiyou
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作者单位：
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刊名：
中国计划生育学杂志
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Journal：
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年，卷(期)：
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所属期刊栏目：
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基金项目
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在线出版日期：
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页码：