二代测序技术在Alport综合症应用中的新进展
摘要：
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,是由编码α3、α4、α5(IV)胶原三聚体的COL4A3,COL4A4或COL4A5基因突变引起的.AS目前仍缺乏有效的治疗措施,故对AS早期确诊、治疗、延缓进展以及提供AS家系遗传学分析,减少遗传风险意义重大.随着二代测序技术的成熟与广泛应用,为尚未发现热点突变的AS患者基因测序及诊断提供了新方法.同时针对罕见病,建立生物样本库也是未来罕见病研究发展趋势.本文将重点介绍二代测序技术近年来在AS应用及诊断中的进展情况.
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doi：
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关键词：
Alport综合征
COL4A3
COL4A4
COL4A5
二代测序技术
生物样本库
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Keyword：
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作者：
牛琛皓
高霞
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Author：
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作者单位：
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刊名：
健康大视野
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Journal：
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年，卷(期)：
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所属期刊栏目：
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基金项目
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在线出版日期：
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