2010 - 2016年甘肃省产前筛查与产前诊断现况分析

　　2010 - 2016年甘肃省产前筛查与产前诊断现况分析

　　陈雪1，郑雷1，王连1，梁济慈1，陈丕亮2 1.甘肃省妇幼保健院医学遗传中心，甘肃兰州730050;2.甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，甘肃兰州730050;3.甘肃省妇幼保健院，甘肃兰州730050;4.兰州大学公共卫生学院，甘肃兰州730000

　　摘要：目的通过描述甘肃省2010 - 2016年产前筛查及产前诊断年报数据，了解目前甘肃省产前筛查及产的诊断的现况，为下一步产前筛查及产前诊断工作决策提供可行依据。方法收集甘肃省妇幼卫生信息产前筛查与产前诊断工作调查年报表资料，采用E。ce1、SPSS19.0统计软件进行数据的统计描述，采用年估计变化百分比法(EAPC)来评价筛查率等指标的变化趋势。结果2010 -2016年甘肃省出生活产数为2 213 582人，产前筛查总人数为189 066人，总体筛查3-为8.54%。20IO-2016年甘肃省产前筛查率逐年上升(P<0.05)，提示7年内产前筛查率逐年上升(P<0.05)。2010 -2016年甘肃省产前筛查阳性率也有所上升，但差异无统计学意义(P>0.05)。提示7年内产前筛查阳性率上升趋势不明显。2010-2016年}{.肃省产：前诊断总数为99 330人，产前诊断确诊数为2 501人，总体确诊率为2.52%。2010 -2016年甘肃省产前诊断确诊率虽不稳定，提示7年内产前诊断确诊率变化趋势不明显。2010 -2016年甘肃省唐氏综合征发生率4年顺位均排在第1位。唐氏综合征、神经管畸形、体表畸形及其他畸形的发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)，提示7年内唐氏综合征、神经管畸形、体表畸形及其他畸形发生率变化趋势不明显。结论甘肃省产前筛查覆盖率持续上升，但总体水平还比较低。甘肃省产前筛查和产前诊断的阳性率与确诊率较稳定，筛查技术已达到国际要求。唐氏综合征筛查仍是甘肃省出生缺陷防治的重点工作，产前筛查和诊断工作任重而道远，尚需要不断的研究探索。

　　关键词：产前筛查;产前诊断;唐氏综合征;变化趋势

　　中国图书分类号：R7i5.5文献标识码：A文章编号：1001 -4411( 2018) 11-2522 -04;doi:10. 7620/z~ybj.j.issn.1001-4411. 2018.…41

　　我国每年出生人口中先天畸形达80—120万人，占我国出生人口的4%~6%1 1。由于缺乏有效的治疗措施，出生缺陷不仅给患儿及其家庭带来巨大的精神、经济负担，而且消耗了大量的社会公共卫生资源，因而成为越来越严重的公共卫生和社会问题。因此进行产前筛查和产前诊断是出生缺陷干预工程的重要组成部分，对保障人口质量，增强人口素质，节约人口成本具有重要的现实意义。甘肃省产前筛查与产前诊断工作近些年也陆陆续续开展，虽然比东部沿海地区起步较晚，但近些年也为我省出生缺陷的防控做出了巨大的努力。通过此次研究，对我省2010 -2016年产前筛查及产前诊断年报资料进行分析，了解目前我省产前筛查及产前诊断的现况，为下一步产前筛查及产前诊断工作决策提供可行依据。

　　1资料与方法

　　1.1 资料来源本研究资料通过甘肃省妇幼保健院收集全省妇幼卫生信息产前筛查与产前诊断工作调查年报表，该资料包括2009年10月-2016年9月甘肃省产前筛查与产前诊断筛查数、阳性率、诊断率等。

　　1.2质量控制 通过基层妇幼及计生专干收集数据，由专人审核，报告，统一录入汇总。

　　1.3统计学分析运用Excel 2010、SPSS 19.0软件进行数据的整理和统计分析。本研究采用年估计变化百分比法( EAPC)评价产前筛查率、产前筛查阳性率、产前诊断确诊率及疾病发生率的时间变化趋势。所有检验水准为仪=0. 05。EAPC具体计算方法：以年份为自变量，对变化率进行常用对数转换之后，取各年份的几何均数，以此几何均数数列为因变量，拟合直线，即：Y= b+aX，其中，Y=lg(变化率)，X为年份，EAPC=(10a-l)×100 010。对EAPC的检验可以转化成对变化率几何均数的拟合直线的检验，进而转化为对此直线的斜率的f检验。f= a/SEa(a为直线斜率;SEa为斜率a的标准误)，自由度为年份的个数减去2[5]。

　　2结果

　　2.1 2010-2016年甘肃省产前筛查率据研究统计，2010 -2016年甘肃省出生活产数为2 213 582人，产前筛查总人数为189 066人，总体筛查率为8. 54%。2010 - 2016年各年份产前筛查情况见表1。2010 -2016年甘肃省产前筛查率的变化趋势见图1。

　　2010 -2016年我省产前筛查率逐年上升，由2010年的2. 56%上降至2016年的21. 32%;采用EAPC法，经计算EAPC值为39.2 010，经f检验得P<o. p="" 05，提示7年内产前筛查率逐年上升，尤其是2016年上升趋势更加明显。

　　2.2 20J0-2016年甘肃省产前筛查阳性率据统计，2010 -2016年甘肃省产前筛查总数为189 066人，产前筛查阳性数为15 401人，总体筛查阳性率为8. 150'/0。2010 -2016年各年份产前筛查阳性情况见表2。2010 -2016年甘肃省产前筛查阳性率的变化趋势见图2。2010 - 2016年我省产前筛查阳性率有所上升，由2010年的6. 45%上升至2016年的8.47%：

　　2015年我省产前筛查阳性高达9. 68%。采用EAPC法经计算EAPC值为4.78%，经￡检验得P>0.05，提示7年内产前筛查阳性率上升趋势不明显。

　　表1 2010-2016年产前筛查情况(人)

　　年份

　　图1产前筛查率变化趋势图

　　表2 2010 -2016年甘肃省产前筛查阳性率情况(人)

 　　2.3 2010 -2016年甘肃省产前诊断确诊情况据统计，2010 -2016年甘肃省产前诊断总数为99 330人，产前诊断确诊数为2 501人，总体确诊率为2. 52%。2010 -2016年各年份产前诊断确诊情况见表3。

　　表3 2010-2016年甘肃省产前诊断确诊情况(人)

 　　2010 -2016年甘肃省产前诊断确诊率的变化趋势见图3。

　　2010 - 2016年我省产前诊断确诊率不稳定，由2010年的3. 29%下降至2012年的1.85%;由2012年上升至2014年的4. 47 010，然后又下降至2016年的1. 55%.2010 -2016年产前诊断的确诊率在1.50%~4. 5%之间上下波动。采用EAPC法经计算EAPC值为-4. 28 010，经f检验得P>O. 05，提示7年内产前诊断确诊率变化趋势不明显。　

　　2.4 2010 -2016年甘肃省产前诊断结果分析甘肃省2010 - 2016年唐氏综合征发生率有4年顺位排在第1位，神经管畸形、体表畸形及其他畸形均呈不同程度的变化。见表4。

　　表4 2010-2016年甘肃省产前诊断结果及顺位

　　年份(年) 唐氏综合征 神经管畸形 体表畸形 J￡他

　　发生率1/万 顺位 发生率1/万 顺位 发生率1/万 顺位 发生率1/万 顺位

　　2010 3. 14 1 1.91 3 2.20 , 0. 58 4

　　2011

　　2012

　　2013

　　2014

　　2015

　　1. 93

　　4. 76

　　3. 27

　　10. 53

　　4. 20

　　2.5唐氏综合征、神经管畸形、体表畸形等发生率变化趋势分析2010 -2016年我省产前诊断确诊唐氏综合征的发生率呈上升趋势，由2010年的3. 14/万上升至2016年的7. 03/万，2014年上升为明显;神经管畸形的变化趋势不明显，均在2/万上下波动;体表畸形的发生率也随年份不断变化，其他畸形的发生率趋于稳定。唐氏综合征、神经管畸形、体表畸形及其他畸形的发生率，经￡检验得P>O. 05，提示7年唐氏综合征、神经管畸形、体表畸形及其他畸形发生率变化趋势不明显。见图4。

　　图4各疾病发病趋势

　　3讨论

　　3.1 2010 -2016年甘肃省产前筛查率变化明显提高 出生缺陷是我国目前面临的重大公共卫生问题，给家庭和社会带来了极大的精神负担和经济负担。产前筛查与产前诊断是我国预防出生缺陷，提高人口素质的三级预防中的重要策略和方法。因此开展针对孕产妇的产前筛查与产前诊断具有积极的社会和经济效益，对于提高人口素质具有重要的意义。在发达国家已经把产前筛查与产前诊断作为一项常规检查，我国大部分地区已经开展了产前筛查数十年，而我省处于西北地区，经济水平相对落后，产前筛查与产前诊断开展与东部沿海地区相比较晚。但近些年仍然取得了显著的成绩。由以上结果可见2010 - 2016年甘肃省产前筛查人数逐年增加，产前筛查率也逐年上升，可说明我省产前筛查技术水平逐渐提高，筛查的覆盖面不断扩大，反映出我省孕产妇产前筛查意识的不断提升，我省对妇幼保健工作的宣传有了一定的成绩，在以后的工作中应该全面推广实施，使产前筛查工作覆盖全省;2016年我省总体筛查率为 21. 32%.比2010年同期增长了18. 76%，取得了较好成绩，但与2015年全国平均水平43. 3%相剧6J，还有较大的差距，因此我省在今后的筛查工作中，要不断扩大筛查范围，加大宣传意识，加强筛查中的科学管理，提高筛查服务利用率，进一步做好我省产前筛查防治工作。

　　3.2 2010 -2016年甘肃省产前筛查阳性率与产前诊断确诊率的变化趋势不明显2010 -2016年产前筛查阳性率略微升高，但升高趋势不明显，没有统计学意义，说明我省产前筛查的筛查阳性率较稳定，我省产前诊断的确诊率在1. 50%~4.5%之间上下波动，由此说明我省产前诊断技术的提高，我省产前诊断水平区域稳定，变化趋势不明显，波动的差异没有统计学意义。根据赵斌等研究，筛查39 474例孕妇，筛查阳性率为4. 2%。根据胡彩霞等[8]研究，筛查44 410例孕妇中，筛查阳性率为4. 38%。与这两个地区筛查情况比较，甘肃省总体筛查阳性率为8. 150'/0，筛查阳性率较高，甘肃省可能为出生缺陷的高发地区。

　　目前我省主要采用的产前筛查技术有系统超声和血清学筛查，我省普遍采用孕早期二联筛查和孕中期的三联筛查，而早孕期筛查是国际上公认的合理、有效的染色体异常和早期胎儿异常的有效筛查方法，早孕期血清学筛查与超声结合筛查率可以达到89%，是较为稳定的筛查方法与技术，这标志着我省筛查技术和水平已达到国际相应水平。

　　3.3 2010 -2016年甘肃省产前诊断结果顺位中唐氏综合征占主要地位 唐氏综合征又称21-三体综合征、先天性愚型，是在受孕前后夫妇双方的性细胞或者受精卵分裂的胚子形成期，由于种种原因，染色体分裂出现问题，致使21号染色体由2条变为3条，由此引起的一种常染色体异常遗传病。据世界卫生组织报告，各国平均发病率为11. 17/万，国内文献综述统计，我国唐氏综合征的产前筛查人群中疾病发生率为10. 40/万[14]。我省2010 - 2016年唐氏综合征的发生率在3/万~11/万之间波动，但总体发生率低于全国平均水平，可能原因是我省唐氏综合征筛查率整体较低，覆盖面小，孕产妇唐氏筛查的人数较少，导致我省发生率较低。为提高我省的出生人口素质，提高产前筛查的服务利用率，我省首先要加大产前筛查力度，增加筛查人数，扩大筛查面积，以此提高我省的出生人口素质。2010 -2016年我省产前诊断结果顺位中唐氏综合征占主要地位，由此也可以从侧面反应我省唐氏综合征的发生率较高，产前筛查与产前诊断工作刻不容缓，尤其与国家水平、国际水平相比[15]，我省还有较大的差距。以上结果还可反映出神经管畸形、体表畸形和其他畸形的发生率也呈现一定的变化趋势，虽然变化趋势没有统计学意义，但我省也要做好此类出生缺陷的防治工作，通过产前筛查和产前诊断，做好出生缺陷的二级预防。

　　我省2010 - 2016年产前诊断人数不断增加，而我省经产前诊断确诊的疾病(包括唐氏综合征、神经管缺陷、体表畸形及其他畸形)发生率变化趋势不明显，据相关文献统计[16]。我省产前筛查与产前诊断的医疗技术水平趋于优势医疗技术体系，可以说明我省产前筛查技术与诊断水平相对较高。虽然我省产前筛查与产前诊断已步人正轨，但仍然存在很多问题，如我省产前筛查率与产前诊断率均偏低，产前筛查技术水平与国际水平相比仍处于较低水平，有待进一步提高。

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