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JAMA: RPE65蛋白的体外诱变在基因治疗前验证突变致病性的效用 2019.10.16背景:下一代测序可以检测不确定性显着性(VUS)的变体，对于某些变体而言，基因治疗将是不利的。因此，应在双侧玻璃体切除术和输卵管病毒基因neparvovec-rzyl给药前确认复合杂合或纯合变异体的致病性。实验目的:描述一种体外诱变测定法，用于评估RPE65基因变异的致病性。实验方法:该案例系列是在
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