背景:莱伯先天性黑蒙(LCA)和早期发作的严重视网膜营养不良(EOSRD)是临床和遗传上异质的遗传性视网膜疾病,可导致儿童严重的视力障碍。实验目的:这项研究的目的是描述中国LCA或EOSRD患者的突变特征和表型特征。实验方法:回顾性连续病例系列研究(2010-2017年)在148个先证者中进行(91