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JAMA: SNRNP200中与变异相关的视网膜色素变性的临床特征 2019.09.09背景:SNRNP200是最近发现的常染色体显性视网膜色素变性(RP)的遗传原因。然而，相关的视网膜表型没有很好地表征。实验目的:描述继发于SNRNP200变异的RP患者的视网膜表型。实验方法:本回顾性病例系列研究在2个三级转诊中心进行，用于遗传性视网膜疾病。参与者包括来自8个家庭的9名连续患者，其中
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