背景:SNRNP200是最近发现的常染色体显性视网膜色素变性(RP)的遗传原因。然而,相关的视网膜表型没有很好地表征。实验目的:描述继发于SNRNP200变异的RP患者的视网膜表型。实验方法:本回顾性病例系列研究在2个三级转诊中心进行,用于遗传性视网膜疾病。参与者包括来自8个家庭的9名连续患者,其中