背景:识别具有复杂遗传模式的疾病的机制，例如2型黄斑毛细血管扩张，具有挑战性。之前已经建立了2型黄斑毛细血管扩张和改变的丝氨酸代谢之间的联系。实验目的:探究黄斑病和周围神经病变中的丝氨酸和脂质代谢的关系实验方法:通过对2型黄斑毛细血管扩张症患者及其家族成员的外显子组序列分析，我们在SPTLC1中鉴定

背景:改变γ-氨基丁酸(GABA)的神经传递与抑郁症的发病机制有关。SAGE-217是一种口服，正向的GABAA型受体的变构调节剂。实验目的:探究SAGE-217是否对治疗重度抑郁症有效且安全。实验方法:在这项双盲，2期试验中，我们招募患有严重抑郁症的患者，并以1：1的比例随机分配，每天一次接受30

背景:以前的研究表明，母体补充n-3长链多不饱和脂肪酸可以降低早产的发生率，但也可能延长妊娠期。实验目的:探究关于n-3长链多不饱和脂肪酸在妊娠中的作用的更多数据。实验方法:我们进行了一项多中心，双盲，随机试验，其中怀孕单胎或多胎的妇女被分配接受含有900毫克n-3长链多不饱和脂肪酸的鱼油胶囊(n-

实验目的:探究贝那普单抗(一种白细胞介素-5受体α指导的溶细胞单克隆抗体)用于预防中度至非常严重的慢性阻塞性肺病(COPD)患者的恶化的功效和安全性。实验方法:在GALATHEA和TERRANOVA试验中，我们招募了患有COPD的患者(基于嗜酸性粒细胞计数[≥220每立方毫米与<220每立方毫

背景:Roxadustat是一种口服缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶抑制剂，可刺激红细胞生成并调节铁代谢。实验目的:关于罗哌丁胺与标准疗法(epoetinalfa)相比，探究用于治疗透析患者贫血的有效性和安全性需要额外的数据。实验方法:在中国进行的一项试验中，我们随机分配(以2：1的比例)患者，他们使用ep

背景:Roxadustat(FG-4592)是缺氧诱导因子(HIF)脯氨酰羟化酶的口服抑制剂，可刺激红细胞生成并调节铁代谢。在涉及慢性肾病患者的2期研究中，roxadustat将内源性促红细胞生成素水平增加至生理范围内或附近，同时增加血红蛋白水平和改善铁稳态。实验目的:探究关于罗沙达特治疗未接受透析

背景:螺内酯可有效降低不受控制的顽固性高血压患者的血压。然而，螺内酯在慢性肾病患者中的使用可能受到高钾血症的限制。实验目的:我们评估了钾粘合剂patiromer的使用，以便在患有慢性肾病和耐药性高血压的患者中更持久地使用螺内酯。实验方法:在这个阶段2多中心，随机，双盲，安慰剂对照研究中，我们招募了年

背景:螺内酯可有效降低不受控制的顽固性高血压患者的血压。然而，螺内酯在慢性肾病患者中的使用可能受到高钾血症的限制。实验目的:我们评估了钾粘合剂patiromer的使用，以便在患有慢性肾病和耐药性高血压的患者中更持久地使用螺内酯。实验方法:在这个阶段2多中心，随机，双盲，安慰剂对照研究中，我们招募了年

背景:甲氨蝶呤和霉酚酸酯是常用的免疫调节疗法，用于实现皮质类固醇保留控制非感染性葡萄膜炎，但不确定哪种药物更有效。实验目的:比较甲氨蝶呤和霉酚酸酯对实现非传染性中间葡萄膜炎，后葡萄膜炎和全葡萄膜炎的皮质类固醇控制的影响。实验方法:作为类固醇保留治疗(FAST)葡萄膜炎试验的一线抗代谢药物筛选了来自印

背景:观察性研究支持低血液25-羟基维生素D水平与2型糖尿病风险之间的关联。然而，补充维生素D是否会降低患糖尿病的风险尚不清楚。实验目的:探究维生素D在降低患糖尿病的风险中的作用。实验方法:我们随机分配满足前三种血糖标准中至少两种的成人(空腹血糖水平，每分升100至125毫克;75克口服葡萄糖负荷后