2006 -2016年中国新生儿疾病筛查覆盖率分析

　　2006 -2016年中国新生儿疾病筛查覆盖率分析

　　赖婷 李小洪 邓奎，朱军

　　摘要：目的探讨2006 -2016年全国、东中西部地区(按国家规定划分标准统计)新乍儿疾病筛查(新筛)役盖率变化趋势和各省(市、区)新筛覆盖牢现状，为今后制定新筛发展相关政策与措施提供参考依据。方法通过“全国新筛调查”和“全国新生儿疾病筛奁信息由‘报系统”收集全国所有新筛中心与分中心新筛工作数据。结果 我国新筛中心数由2006年的167家增加剑2016年的240家..2016年，全国新筛覆盖率高达96. 1%，比2006年(31.3%)增加64.8个百分点，东、中、两部地区新筛覆盖率分别为99. 50le、94. 2%和94. 3%，比2006年分别增加25.3个百分点、73.5个自’分点和81.91个白+分点.，中部和两部省份新筛覆盖率增幅较大，但西藏和内蒙古新筛覆盖率仍处于较低水平，结论中国新筛覆盖率已接近发达国家水平，东、中、西部地区差异缩小，发展趋于平衡。但仍需加大发展滞后省份的扶持和投入，不断缩小省份之间的差异。

　　关键词：新生儿疾病筛查;覆盖率;变化趋势

　　中国图书分类号：R174文献标识码：A文章编号：001 -4411( 2018) 16-3601 -04;doi:10. 7620/zgfybj.j issn.1001 -4411. 2018.16.01

　　新生儿疾病筛查(新筛)是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，是降低出生缺陷致残致死、提高出生人口素质重要三级预防措施之一。新筛从初可检测单一先天性疾病的血检或尿检演变成一种可筛查50多种疾病的全面复杂的筛查系统。41。我国自1981年在上海和北京率先开展新筛阳。1994年颁布了《中华人民共和国母婴保健法》，新筛工作首次拥有法律保障，然而，1992-1996年我国八大城市新生儿“先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查覆盖率(两病筛查覆盖率)”不到2%16.1985 -2001年580万新生儿“两病筛查覆盖率”不到10% c7，与同期发达国家筛查水平差距甚远。2001年以来我国相继出台实施了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002 -2010年)》、《新生儿疾病筛查技术规范》，在政策层面与技术层面均推动了我国新筛工作地发展。本研究旨在探讨2006 -2016年我国新筛覆盖率的变化趋势，分析我国不同省份新筛覆盖率现状，为我国进一步促进新筛工作地发展提供参考依据。

　　1资料与方法

　　1.1 数据来源2006-2009年中国新筛覆盖率数据来源于全国新筛调查。在全国31个省份调查之前，抽取2个省份试点研究检验问卷信度和效度，共完成对182家新筛机构的问卷调查，抽取10%的机构进行数据质量控制。2010 -2016年数据来源于“全国新筛信息直报系统”，包括中国31个省、自治区、直辖市所有新筛中心。数据由区级和市级新筛中心上报省级新筛中心，终上报全国妇幼卫生监测办公室。

　　1.2数据分析新筛覆盖率计算公式为接受新筛新生儿数与活产数之比值。国家和省级活产数有两个数据来源：妇幼卫生年报活产数，通过国家统计局官方年度报告公布的年出生率和人口数据计算而得，包括常住人口活产数和流动人口活产数;助产机构活产数，即全国新筛信息系统中各省填报的助产机构活产数。助产机构活产数来自于助产机构采集的标本记录，由于某些偏远区县助产机构活产数难以获得，上报数据过程存在不规范现象，不同省份助产机构上报数据质量无法控制，而妇幼卫生年报数据更准确稳定，更能反映实际情况，故本研究采用妇幼卫生年报活产数计算新筛覆盖率。

　　血片采集是新生儿遗传代谢疾病筛查流程中首个环节，计算新筛血片采集机构数与助产机构总数之比值，反映新筛采血点在助产机构的覆盖情况。助产机构数来源于全国新筛信息系统中各省(市、区)填报的本省助产机构数。除了助产机构在开展新筛血片采集外，一些儿科机构、未开展助产业务的妇幼保健所和乡镇卫生院等也开展了新筛血片采集工作。

　　2结果

　　2.1 全国新筛网络建设2006年我国新筛中心有167家，2014年西藏建立第一家新筛中心，2016年全国新筛中心数高达240家。从2009年以来，全国新筛中心数量呈逐年递增趋势。2007年东部、中部、西部地区按国家规定划分标准统计新筛中心数目分别为72家、56家和55家，2016年东部、中部、西部地区新筛中心数分别达87家、83家和70家。见

　　图1。

　　图1 2006-2016年伞国东中西部新筛中心数量变化趋势

　　全国血片采集机构数在2006 - 2016年由18 551家增加到25 370家。东部地区采血机构数逐年减少，中部、西部及全国采血机构数从2006年开始逐年增加，2014年达峰值之后逐年减少。全国血片采集机构数与助产机构数之比值从2010年开始逐年增大，到2016年高达88. 0%。2016年东、中、西部地区血片采集机构数与助产机构数之比值分别为90.5 010、

　　94. 1%和81.1%，比2010年分别增加了1.3个百分点、21.8个百分点和33.7个百分点。见表1。

　　表1 2006-2016年全国新筛血片采集机构数与助产机构数

　　《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》要求实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。2010年共有106家新筛中心筛查业务量超过3万人/年，占59. 9%，2013年增加12.4个百分点，2016年有164家，占69.8 010。见表2。

　　2.2全国新筛覆盖率变化 全国新筛覆盖率由2006年的31. 3%增加到2016年的96. 1%，增加64.8个百分点，2016年东、中、西部地区筛查覆盖率分别为99.5%、94. 20/c和94. 3%，比2006年分别增加25.3个百分点、73.5个百分点和81.9个百分点。2006 -2009年，东、中、西部地区新筛覆盖率均在逐年增加，但地区之间差距依然较大;2009 -2013年，东部地区新筛覆盖率逐年平稳递增，2013年超过100%，中部和西部地区新筛覆盖率趋于一致;2013 -2016年东中西部地区新筛覆盖率均平稳递增，地区间差异缩小，至2016年分别为99. 5%、94.2%和94. 3%。见图2。

　　表2 2010 -2016年不同PKU/CH筛查业务量新筛中心数与构成比

　　注：a.上报数据机构数。

　　2.3 全国各省新筛覆盖率幅度变化2006年东部地区大部分省份新筛覆盖率较高，2006 -2016年间，全国各省新筛覆盖率均在逐年递增，中部和西部地区的部分省份新筛覆盖率增幅大，即山西、吉林、海南、贵州、云南、陕西、宁夏，新筛覆盖率增幅均达90%以上。2006-2009年间，新筛覆盖率增幅较大的省份集中在中部地区和西部地区，如安徽、海南、四川、陕西，增幅均达40%以已2009-2013年间，东部地区各省份新筛覆盖率变化趋于平衡，而西部地区大部分省份增幅较大，尤其是广西、云南、宁夏，增幅分别为73. 20/c、74. 6%和90。5%。2013 - 2016年间，中部地区江西和河南增幅较大，西部地区内蒙古和青海省均在缩小与全国水平的差距。见表3。

　　图2 2006 -2016年全国各地新筛覆盖率变化情况

　　(按妇幼卫生年报活产数计算役盖率)

　　表3不同年份全困各省新筛覆盖率(%)

　　注：新筛覆盖率按妇幼卫生年报活产数计算。

　　3讨论

　　目前中国已成为活产数世界第二的国家，新筛是预防中国CH和PKU患儿智力和体格发育障碍的关键旧o。从l995年起，《中华人民共和国母婴保健法》及其《中华人民共和国母婴保健法实施办法》已明确规定医疗保健机构应逐步开展新筛，2004年卫生部发布《新生儿疾病筛查技术规范》，促进大部分省份积极开展新筛，2006年全国建立了167家新筛中心，30个省份均有分布，但全国新筛覆盖率仅为31. 3%引.2006-2009年东、中、西部地区新筛覆盖率逐年增加，2009年东部地区筛查覆盖率为87.5 010，比中部和西部地区分别高39.5个百分点和55.2个百分点，地区差距较大。2009年卫生部施行《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新筛管理，保证新筛工作质量。为贯彻《新生儿疾病筛查管理办法》，2010年卫生部印发《新生儿疾病筛查技术规范(2010)》，进一步规范新筛工作。从2009年起全国新筛中心数呈逐年递增趋势，血片采集机构数与助产机构数之比从2010年开始逐年增大。2009 -2013年，东、中、西部地区新筛覆盖率呈递增趋势，差距逐渐缩小，2013年东部地区筛查覆盖率仅比中部和西部地区高18.5个百分点和20.0个百分点。2013年国家卫计委开始实施对贫困地区新筛项目，中央财政将对新筛提供专项补助金。2014年西藏建立了第一家新筛中心，2016年血片采集机构数与助产机构数之比值将近90%。2013 -2016年，东中西部地区的新筛覆盖率逐渐趋于一致，均在90%以上，东、中、西部地区差距均在6个百分点以内。

　　2006-2016年间，各省份政府均积极推动新筛工作地发展，省份间差距逐渐缩小。山西省和吉林省2006 -2016年新筛覆盖率增幅分别高达95.3个百分点和90.1个百分点，期间山西省和吉林省卫生厅均印发了各省《新生儿疾病筛查实施办法》，推动了新筛工作地积极开展。海南省自201 1年5月以来已实行了全省新筛免费检测，到2013年全省新筛覆盖率高达97. 0%。2006年卫生部在贵州省启动实施了“中一芬二期新筛”合作项目，提出实现贵州省2010年新筛覆盖率目标达到30%，而2010年贵州省新筛覆盖高达43.8%，比2006年增加42.5个百分点。2011年云南省卫生厅通过《云南省新生儿疾病筛查实施细则》，2009 -2013年云南省新筛覆盖率增幅高达74.6个百分点。陕西省卫生厅要求2006年6月1日起各助产医疗机构需开展新筛工作，新筛覆盖率应达到本单位活产数的50%以上，2013年起陕西省新筛覆盖率达100%以上。2017年8月陕西省卫生厅发布了《陕西省残疾预防行动计划》，将新筛列入基本公共卫生服务项目。近10年，全国各省陆续从政策、技术和财政支持上保证了新筛工作健康可持续发展，而健康教育、公众接受度、医务工作者的协作/参与等同样是促进新筛工作积极开展的关键因素。

　　目前我国新筛覆盖率达90%以上，与同期澳大利亚、日本、新西兰等国家100%新筛覆盖率水平接近，但这些发达国家为全人群免费提供9—10个病种筛查，我国卫生部建议优先筛查PKU和CH，其他病种如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)、先天性肾上腺皮质增生症等仅能在少数经济发达城市新筛中心筛查12]。一方面，中国有60 010省份的新筛费用属于自费，其中东、中、西部地区分别有33. 3%、80%、63.6 010省份的筛查费用属于自费[13]。另一方面，中国东、中、西部地区新筛覆盖率差异缩小，但不同省份新筛中心发展水平仍不均衡，如西藏和内蒙古筛查覆盖率仅为3. 9u/0和62. 3%，可能与地广人稀、经济水平较低、对筛查重要性认知程度不够、政府公共卫生投八不足、行政能力有限等因素有关。此外，患儿的早期治疗和随访还不够理想。未来我国应将加大筛查工作发展滞后省份的扶持和投入，逐步增加筛查病种，政府更大程度上承担PKU和CH筛查费用，将新筛列入公共卫生服务核心项目。

　　本研究也具有一定的局限性。由于新筛数主要来源于妇产医院收集的标本记录，医院难以对常住人口和外来人口分类，因此新筛中心报告的新筛数通常包括两者，尤其是一些东部发达省份有大量外来人口涌入和医院高分娩率，导致新筛覆盖率超过100 010。由于妇幼卫生年报活产数会低于助产机构活产数，所以采用妇幼卫生年报活产数计算的新筛覆盖率会高于助产机构活产数计算的新筛覆盖率。

　　综上所述，新筛具有很高的社会经济效益，是防止出生缺陷及提高人口素质的重要措施。国家和各级政府高度重视新筛工作的发展，并不断加大政策支持和技术、资金的投入力度。我国新筛网络建设逐年完善，人群覆盖率接近发达国家水平。然而，很多需要改进，包括加大投入筛查发展滞后的省份，逐步增加筛查病种和建立一个具有成本效益的召回、治疗、随访系统。

　　参考文献

　　[1] Geelhoed EA, Lewis B, Hounsome D, et al_Economic evaluation of neonatal screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism[Jl.J Paediatr Child Health, 2005, 41 (11): 575-579.

　　[2] Therrell BL, Johnson A, Wlliams D.Status of newborn screeningprograms in the United States[J].Pediatrics, 2006, 117( 2): S212-S252.

　　[3] 吴玲玲，徐艳华，赵正言.我国新生儿疾病筛查的发展与展望[J].中华实用儿科临床杂志，2009, 24 (11)：805-808.

　　[4] Padilla CD, Loeber JG, et al.Current status of new- born screening worldwide: 2015 [J]. Semina Perinatol, 2015, 39(3)：171-187.

　　[5]马燮琴，顾学范.新生儿筛查现状和展望[J] 广东医学， 2000, 21 (7)：533-534.

　　[6]全国新生儿筛查协作组.我国八大城市新生儿筛查五年回顾[J].中华儿科杂志，1997, 35 (12)：655-656.

　　[7] 顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004, 38(2)：99-102.

　　[8] Zhang JY, Qin YF, Zhao ZY. Neonatal screening for congenital hy- pothyroidism and phenylketonuria in China[J].World J Pediatr, 2009,5(2)：136-139.

　　[9] Cao Y, Yuan P,Wang YP,et al.The profile of newborn screening coverage in China [J].J Med Scr, 2009, 16 (4): 163-166.

　　[10] 鲜义辉，赵宁，杨晓梅，等，贵州省新生儿疾病筛查工作的现状和对策[J].贵州医药，2008, 32 (6)：560-561.

　　[ 11] Padilla CD, Therrell Bl. Newborn screening in the Asia Pacific region [J].J Inberit Metab Dis, 2007, 30: 490—506.

　　[12]顾学范，周建德，叶军，上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查[J].中华预防医学杂志，2002,36(1)：16-18.

　　[13]刘颖，高莉，余尔玲，等，全国新生儿疾病筛查费用情况调查分析[J].中国妇幼保健，2011, 26 (3)：325-328.

　　[14]赵正言，顾学范，新生儿遗传代谢病筛查[M].北京：人民卫生出版社，2015：1-25.

　　[15]徐艳华，秦玉峰，赵正言.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾[J] 中华儿科杂志，2009，47 (1)：18-22.