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The role of mutation analysis of the APC gene in the management of FAP patients. A controversial issue.

Abstract：

BACKGROUND:A correlation between the location of mutation in the adenomatous polyposis coli (APC) gene and clinical manifestations of familial adenomatous polyposis (FAP) has repeatedly been reported. Some Authors suggest the use of mutational analysis as a guide to select the best surgical option in FAP patients. However, data coming from studies on large series have raised questions on this issue. The aim of this study is to discuss the role of the genetic tests in the management of FAP. METHODS:A literature review was performed considering only peer-reviewed articles published between 1991-2015. All the studies examined the role of genetic as a guide for surgical management of FAP. RESULTS:Of 363 articles identified, 21 were selected for full-text review. We found different positions with regard the use of genetic tests to determine surgical management of FAP. In particular, while consistent correlations between the APC mutation site and FAP phenotype were observed in large series, 8 studies reported a wide variation of genotypephenotype correlation in patients with the same mutation and they recommended that decisions regarding surgical strategy should be based not only on genotype but also on the clinical factors and the will of the patient who must be fully informed. CONCLUSIONS:The decision on the type and the timing of surgery should be based on the assessment of many factors and genotype assessment should be used in combination with clinical data. KEY WORDS:Disease severity, Familial adenomatous polyposis, Genetic tests, Genotype-phenotype correlations, Surgical management. INTRODUZIONE:Una correlazione tra la sede della mutazione nel gene APC (Adenomatosis Polyposis Coli) e le manifestazioni cliniche della FAP (familial adenomatosis polyposis) è stata riportata da più studi. Alcuni Autori raccomandano l’uso dell’analisi mutazionale per la scelta della migliore strategia chirurgica nei pazienti FAP sia per il tipo di intervento che per il timing. Comunque, i dati provenienti da studi su ampie casistiche hanno messo in discussione questa raccomandazione. L’obiettivo del presente articolo è quello di discutere il ruolo dei test genetici nel decision making della FAP. METODI:Una revisione della letteratura è stata realizzata considerando gli articoli pubblicati tra il 1991 e il 2015 in Pubmed. Tutti gli studi trovati esaminano il ruolo della genetica come guida per la strategia chirurgica nella FAP. RISULTATI:Dei 363 articoli identificati, 21 sono stati selezionati sulla base dei criteri di inclusione. Le due principali opzioni chirurgiche per la FAP sono: la colectomia con ileo-retto anastomosi (IRA) e la proctocolectomia restaurativa con anastomosi ileo-anale su pouch (IPAA). Abbiamo evidenziato differenti posizioni relativamente all’ uso dei test genetici per determinare la gestione chirurgica della FAP. In particolare, mentre è stata riportata in ampie casistiche una significativa associazione tra il sito della mutazione nel gene APC e il fenotipo della FAP, otto studi hanno evidenziato una notevole variabilità nella correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con la stessa mutazione e proponevano che la decisione sulla migliore gestione del paziente FAP non fosse solo basata sul genotipo ma anche sui criteri clinici e sulla volontà del paziente che deve essere pienamente informato. CONCLUSIONI:La decisione sul tipo di intervento e sul timing appropriato dovrebbe essere basata su molti fattori e l’ analisi mutazionale dovrebbe essere usata in associazione ai dati clinici.

journal_name

Ann Ital Chir

journal_title

Annali italiani di chirurgia

authors

Dodaro C,Grifasi C,Florio J,Santangelo ML,Duraturo F,De Rosa M,Izzo P,Renda A

subject

Has Abstract

pub_date

2016-01-01 00:00:00

pages

321-325

eissn

0003-469X

issn

2239-253X

pii

S0003469X16025264

journal_volume

pub_type

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The role of mutation analysis of the APC gene in the management of FAP patients. A controversial issue.