背景:在罕见疾病中,与健康相关的生活质量(HRQL)数据可能难以捕获。鉴于RPE65介导的遗传性视网膜疾病(IRD)的超罕见性质,前瞻性收集患者样品并收集HRQL数据是不可行的。实验目的:这项研究的目的是建立RPE65介导的IRD的健康状态描述,并估计相关的患者效用。实验方法:开发了IRD状态的小插