Erdheim-Chester病合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床病理学及分子学特征
摘要：
目的 探讨Erdheim-Chester病(ECD)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床病理学特征、免疫组织化学及BRAF V600E基因突变状态.方法 收集北京协和医院2015年2月至2018年9月诊断的4例ECD合并LCH进行组织形态学、免疫组织化学及BRAF V600E基因检测,并随访及复习相关文献.结果 男性2例,女性2例,发病年龄7～55岁(平均32.5岁).病理组织学:病变有两种区域,一是病变细胞呈泡沫样组织细胞样,伴有纤维母细胞增生,可见散在分布的多核巨细胞,间质炎性细胞浸润,二是组织细胞浸润,可见核沟,间质见较多嗜酸性粒细胞浸润.免疫表型:第二种区域细胞呈S-100蛋白、CD1a、CD207/Langerin、cyclin D1阳性;2种区域细胞共同阳性表达CD68、CD163、Braf.Ki-67阳性指数约为1％～10％.分子病理检测:3例(3/4)检测到BRAF V600E基因突变.结论 ECD合并LCH属于罕见的组织细胞发生的肿瘤,具有一定的组织学特征.诊断主要依靠影像学、病理形态学、免疫组织化学标记及BRAF V600E基因检测.
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doi：
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关键词：
组织细胞瘤
Erdheim-Chester病
组织细胞增多症
郎格尔汉斯细胞
诊断
鉴别
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Keyword：
Histiocytoma
Erdheim-Chester disease
Histiocytosis
Langerhans-cell
Diagnosis
differential
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作者：
黄海建
钟定荣
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Author：
Huang Haijian
Zhong Dingrong
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作者单位：
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刊名：
中华病理学杂志
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Journal：
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年，卷(期)：
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所属期刊栏目：
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基金项目
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在线出版日期：
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