中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析
摘要：
目的:调查中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型,以及分子流行病学特征.方法:采用PCR-流式荧光杂交法检测2721例地中海贫血初筛阳性的新生儿β-地中海贫血基因.结果:在中国武汉地区检测出新生儿β-地中海贫血537例,α-复合β-地中海贫血19例.β-地中海贫血以轻型为主;中间型1例,其基因型为-29/IVS-2-654;重型2例,其基因型分别为CD41-42/IVS-2-654和CD27-28/IVS-2-654.在537例β-地中海贫血患儿中检测出15种基因型,以点突变IVS-2-654/N229例(42.64％)、CD41-42/Ⅳ121例(22.53％)、CD17/N 76例(14.15％)、CD26/Ⅳ39例(7.26％)和CD27-28/N 27例(5.03％)为主,占β-地中海贫血的90％以上.β-地中海贫血基因频率IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变出现的频率高,其构成比分别为:42.93％、22.36％和14.13％.结论:中国武汉地区新生儿β-地中海贫血以轻型为主,其基因频率以IVS-2-654突变、CD41-42突变和CD17突变较高.
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doi：
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关键词：
β-地中海贫血
基因型
中国武汉地区
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Keyword：
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作者：
熊乾
胡晞江
戴翔
周斌
蔡文倩
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Author：
XIONG Qian
HU Xi-Jiang
DAI Xiang
ZHOU Bin
CAI Wen-Qian
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作者单位：
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刊名：
中国实验血液学杂志
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Journal：
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年，卷(期)：
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所属期刊栏目：
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基金项目
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在线出版日期：
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