伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病星形胶质细胞肿胀与囊肿形成机制
摘要：
MLC1/GlialCAM突变导致伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)预后不同的常染色体隐性/显性的一类中枢神经系统髓鞘变性病,病理特征为星形胶质细胞肿胀与囊肿形成.MLC1与GlialCAM蛋白在星形胶质细胞定位于终足处,参与MLC1/GlialCAM/CLCN2三聚体结构的形成,MLC1突变影响EGFR信号转导通路参与星形胶质细胞体积调节与RVD活化,影响EGFR-KCa3.1信号通路使得星形胶质细胞功能障碍,影响水和离子平衡,最终导致疾病发生.
-
doi：
-
关键词：
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病
星形胶质细胞
表皮生长因子受体
钙离子活化钾离子通道
细胞肿胀
-
Keyword：
-
作者：
石真
王静敏
-
Author：
-
作者单位：
-
刊名：
生理科学进展
-
Journal：
-
年，卷(期)：
-
所属期刊栏目：
-
基金项目
-
在线出版日期：
-
页码：